Проучването открива, че ново генетично разстройство влияе върху развитието на мозъка при деца

Ню Делхи:

A team of international researchers has uncovered a new genetic cause for a rare developmental disorder that profoundly impacts brain growth and function in children.

The team led by the University of Otago-Otakou Whakaihu Waka from New Zealand pinpointed specific changes in a gene called CRNKL1 that can potentially cause a severe genetic disorder that results in affected individuals having profound pre- and postnatal Микроцефалия (по -малка обиколка на главата), с понтоцеребеларна хипоплазия (недоразвитие в мозъчното стъбълце и мозъчен мозък), пристъпи и тежки интелектуални увреждания.

Намирането хвърля нова светлина върху комплицирания развой, посредством който човешките тела основават управленията за указания „ Основни за постройките и поддържането на редкия, от който се разминават, от които се развиват редки дистрибутори, от които се развиват редки дистрибутори, от които човешките тела основават управленията за инструкции„ Основни за постройките на постройките на комплицирания развой, посредством който човешките тела основават управленията за указания “, които са от значително значение за постройката на постройките, от които се разминават за постройките на постройките на комплицирания развой, посредством който човешките тела основават управленията за инструкции„ Основни за постройките на постройките на постройките, от които се разминават, от които се развиват редки дистри. В отдела по биохимия на Отаго.

" Нашите тела разчитат на акуратен развой, наименуван " сплайсиране ", с цел да чете и обработва генетични указания от нашата ДНК и да помогне за генериране на градивните детайли, нужни в нашето тяло ", сподели Бикнел.

" Докато е известно, че проблемите с машините, които координират, могат да причинят разнообразни генетични разстройства, това е, че са били малко находки, които са сплетени, могат да причинят на сплитащите се, че са известни, че са имали проблеми с машините, които са сплескани, могат да причинят разнообразни генетични разстройства, това е, че са били малко находки, които са сплескани. Тежкото влияние върху развиването на мозъка по -специално. "

В изследването, оповестено в American Journal of Human Genetics, екипът учи 10 фамилии, от които девет демонстрираха генетични промени в тъкмо същото място в гена на CRNKL1.

Всички наранени деца споделят същите характерности, като открояват мощната връзка сред тези характерни промени, които са в положение на PIS. Това, че CRNKL1 е от решаващо значение за здравословното развиване на мозъка, съобщи водещият създател д -р Санкалита Рей Дас, докторантура в лабораторията за генетична генетична разстройство.

Констатацията освен разпознава нова генетична причина за тежка неврологично разстройство, само че и предлага спомагателни улики в комплицираните способи, по които нашите познания управляват развиването на мозъка, тя сподели. and lays the foundation for further research into why only the brain is affected by these genetic changes. "

(Except for the headline, this story has not been edited by NDTV staff and is published from a syndicated feed.)